Главная » 2014»Август»2 » Скачать Влияние генетических факторов на формирование бронхообструктивного синдрома и сочетание его с другой терапевтической патологией. бесплатно
1:31 AM
Скачать Влияние генетических факторов на формирование бронхообструктивного синдрома и сочетание его с другой терапевтической патологией. бесплатно
Влияние генетических факторов на формирование бронхообструктивного синдрома и сочетание его с другой терапевтической патологией
Диссертация
Автор: Гурина, Ирина Валерьевна
Название: Влияние генетических факторов на формирование бронхообструктивного синдрома и сочетание его с другой терапевтической патологией
Справка: Гурина, Ирина Валерьевна. Влияние генетических факторов на формирование бронхообструктивного синдрома и сочетание его с другой терапевтической патологией : диссертация кандидата медицинских наук : 14.00.43 / Гурина Ирина Валерьевна; [Место защиты: ГОУВПО "Алтайский государственный медицинский университет"] - Барнаул, 2009 - Количество страниц: 117 с. 22 ил. Барнаул, 2009 139 c. :
Объем: 139 стр.
Информация: Барнаул, 2009
Содержание:
Введение
Глава 1
Глава 2
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Обзор литературы
11 Частота выявления муковисцидоза
111 Частота выявления муковисцидоза в России
12 Бронхообструктивный синдром (клинические проявления)
13 Курение — фактор риска формирования бронхообструктивного синдрома
14 Формирование сочетанной патологии при бронхообструктивном синдроме, муковисцидозе и ХОБЛ
Резюме
СОБСТВЕННЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Материалы и методы исследования, характеристика обследованных контингентов
21 Дизайн исследования
22 Методы исследования:
221 Анкетирование
222 Функциональные
223 Генетические методы обследования
224 Математические методы
225 Характеристика обследованных контингентов
Резюме
Глава 3
Глава 4
Глава 5
Глава 6
Частота выявления гетерозиготного носительства муковисцидоза в открытой популяции города Новосибирска
Резюме
Частота выявления нарушений ФВД в популяции и у лиц, имеющих гетерозиготное носительство гена муковисцидоза, влияние факторов риска на формирование бронхообструктивного синдрома
41 Респираторный тест перед проведением спирометрии
42 Частота нарушения ФВД в популяции города Новосибирска и у гетерозиготных носителей мутации AF508 в гене муковисцидоза
Резюме
Клинические проявления бронхообструктивного синдрома у лиц, имеющих мутацию AF508 в гене MB
51 Клинические проявления бронхообструктивного синдрома
52 Клинические проявления бронхообструктивного синдрома у лиц с нарушениями показателей ФВД
Резюме
Влияние факторов риска на формирование бронхообструктивного синдрома 61 Влияние курения на формирование бронхообструктивного синдрома
Глава 7
Глава 8
62 Влияние курения на снижение функции внешнего дыхания
63 Влияние факторов риска на формирование клинической симптоматики бронхообструктивного синдрома
64 Влияние курения на формирование бронхолегочной патологии
Резюме
Формирование сочетанной патологии у лиц, имеющих мутацию AF508 в гене муковисцидоза
71 Частота терапевтической патологии в популяции и в группе гетерозиготных носителей мутации AF508 в гене муковисцидоза
72 Частота терапевтической патологии у лиц с нарушением функции внешнего дыхания
Резюме
Влияние генетических факторов на формирование бронхообструктивного синдрома и сочетание его с другой терапевтической патологией (обсуждение результатов исследования)
Выводы
Введение:
Актуальность проблемы
Распространенность среди населения болезней органов дыхания' (БОД), высокий, уровень временной и стойкой нетрудоспособности при* них позволяет считать работы, направленные "на диагностику, профилактику и лечение БОД одной из важных задач клинической-медицины [1; 33; 36; 57; 63; 72; 123; 143].
Одно из ведущих мест в структуре БОД' занимают хронические обструктивные заболевания легких (ХОБЛ) [163; 185,187].
Высокое медико-социальноеs значение * ХОБЛ связано с ростом заболеваемости и смертности пациентов во всем мире. [163]. По данным литературы этим заболеванием страдают 4—6% мужчин- и- 1—3% женщин старше 40 лет [187; 208]. В европейских странах ХОБЛ ежегодно является причиной смерти 200—300 тыс. человек [208; 163].
Назвать точные данные о распространенности ХОБЛ затруднительно, т.к. многие годы существовала терминологическая неопределенность. [33; 128].
В понятие ХОБЛ в США и Великобритании включают также муковисцидоз (MB), т. к. признак по которому формируется группа больных ХОБЛ, - это медленно прогрессирующая необратимая бронхиальная обструкция с нарастающими явлениями дыхательной недостаточности [128, 145].
Данных» о частоте бронхообструктивного синдрома (БОС) в доступной литературе практически не встречается.
Важной и мало изученной проблемой является сочетание БОС и другой терапевтической патологии.
Большое влияние на формирование БОС оказывают-факторы риска. Много современной литературы посвящено влиянию курения на формирование БОС и ХОБЛ. Однако в отечественной литературе практически отсутствуют сведения о влиянии гетерозиготного носительства гена MB на формирование БОС и ХОБЛ.
Увеличение частоты БОД в^ Сибирском регионе, обуславливает необходимость поиска факторов,риска и-генетических особенностей, в том числе стертых форм MB (гетерозиготного носительства), способствующих формированию БОС. По информации официальной медицинской статистики, в России болезни органов дыхания по распространенности занимают второе место, что составляет 1507,3 случая*на 100 ООО населения [42]. В 2007 году в. Новосибирской области было зарегистрировано 972,3 больных органами дыхания, из них взрослых 42,7%, больных ХОБЛ 19,1%. Уровень заболеваемости россиян, более, чем на 40% определяется болезнями органов, дыхания [145].
Изложенное позволяет считать актуальным изучение особенностей, клиники И' течения БОС у больных с сочетанной патологией и влияние** генетических факторов на их формирование.
Цель работы: оценить влияние генетической-предрасположенности и факторов риска на особенности клинического течения'БОС и возможности формирования сочетанной терапевтической патологии.
Задачи исследования:
1. Определить частоту мутации AF508 гена1 муковисцидоза при проведении генетического обследования в популяции города Новосибирска.
2. Изучить частоту выявления БОС в популяционной выборке и у лиц, имеющих мутацию AF508 в гене муковисцидоза.
3. Оценить влияние факторов риска: курения и мутации AF508 в гене муковисцидоза на формирование бронхообструктивного синдрома.
4. Изучить особенности'клинического течения бронхообруктивного синдрома и сочетанной патологии в популяционной' выборке, и у лиц, имеющих мутацию AF508 гена муковисцидоза. Разработать рекомендации по ранней диагностике БОС с учетом особенностей клиники, течения- и генетической предрасположенности.
НАУЧНАЯ НОВИЗНА: Впервые проведено скрининговое обследование на гетерозиготное носительство наиболее частой' мутации AF508 в гене муковисцидоза в открытой популяции г. Новосибирска, изучено влияние гетерозиготного носительства мутации AF508 в гене муковисцидоза и других факторов риска на формирование нарушений бронхиальной проходимости. В группе лиц с БОС впервые в Новосибирске изучены особенности клинических проявлений при сочетании с другой терапевтической патологией.
ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ: Основные результаты исследований по ранней диагностике стертых форм муковисцидоза и БОС, влияние факторов риска (курения и гетерозиготного носительства мутации AF508 гена муковисцидоза) на формирование БОС и сочетанной патологии включены в.лекционный курс и практические занятия на кафедре терапии ФПК и ППС ГОУ ВПО Новосибирского государственного медицинского университета РОСЗДРАВА, МУЗ городской поликлиники №22, МБУЗ городской поликлиники №26.
ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ, ВЫНОСИМЫЕ НА ЗАЩИТУ.
1. Частота гетерозиготного носительства наиболее распространенной мутации AF508 в гене муковисцидоза в городе Новосибирске составляет 1,15% (1:86). Согласно уравнению Харди-Вайнберга частота гомозигот в Новосибирске составляет 1:29730.
2. Бронхообструктивный синдром по данным спирометрического исследования в 2 раза чаще встречается у гетерозиготных носителелей мутации AF508 гена муковисцидоза, чем в популяционной выборке.
3; На формирование бронхообструктивного синдрома большое: влияние в популяции оказывает фактор риска- — курение, а у лиц некурящих -мутация AF508 в гене муковисцидоза.
Работа выполнена в 2002 - 2007 гг. на.базе ГУ НИИ терапии СО РАМН и является фрагментом плановых: исследований1 НИИ терапии СО' РАМН «Качество жизни населения и больных терапевтического профиля в Сибири,, разработка подходов к его улучшению с: учетом индивидуальных медико-генетических и этнических особенностей»- (тема № 039; научный руководитель-темы - академик РАМН Никитин Ю.П;).
АПРОБАЦИЯ* РЕЗУЛЬТАТОВ ИССЛЕДОВАНИЯ; Основные положения диссертации доложены: и обсуждены на V Молодежной научной конференции. СО РАМН" «Фундаментальные и- прикладные- проблемы современной' медицины». (Новосибирск, 2004), на 1 съезде терапевтов Сибири; и Дальнего Востока, 2-ом .Сибирском^ конкурсе молодых ученых:: «Терапия и фундаментальные: науки - перспективы содружества в новом тысячелетии» (Новосибирск, 2005), на XIV Российском национальном конгрессе «Человек и лекарство» в рамках конкурса молодых ученых, работа выполнена в виде постерного и устного доклада и заняла второе место; 2007.
ПУБЛИКАЦИИ.
1. Турина, И;В. Частота выявления мутации гена1 муковисцидоза дельта-F 508 при скрининговом обследовании, в открытой* популяции Новосибирска. /И.В.Гурина, Н.И Логвиненко ?// Материалы 15 Национального конгресса по болезням органов дыхания и 1-го Учредительного:конгресса Евроазиатского-респираторного общества;. Российское респираторное общество. - Москва. -2005.-С.49.
2. Турина, И.В. Частота выявления мутации del F508 гена муковисцидоза в популяции города Новосибирска и ее связь с различными, видами патологии. /И.В.Гурина // Бюллетень Сибирского отделения РАМН. -2006.- Вып.4 (122). - С. 141-142.
3. Турина, И.В. Влияние курения и мутации AF508 гена муковисцидоза на формирование бронхообструктивного синдрома (БОС) в популяции города Новосибирска. / И.В. Турина, Н.И. Логвиненко, М.И. Воевода, В.Н. Максимов, А.Г Ромащенко // Материалы 17 Национального конгресса по болезням органов дыхания. - Казань. — 2007. - С. 96.
4. Турина, И.В. Частота патологии органов дыхания с ОФВ]/ФЖЕЛ<70%, у лиц с мутацией AF508 гена муковисцидоза в популяции г. Новосибирска. / И.В. Турина, Н.И. Логвиненко, М.И. Воевода, В.Н. Максимов, А.Г Ромащенко // Материалы 17 Национального конгресса по болезням органов дыхания. — Казань. — 2007. — С.96.
5. Турина, И.В. Частота выявления гетерозиготных носителей мутации AF508 гена муковисцидоза в популяции города Новосибирска и ее влияние на формирование бронхолегочной патологии/ И.В. Турина, Н.И. Логвиненко // Материалы XIV Российского Национального конгресса «Человек и лекарство» — Москва. - 2007. - С. 102.
